Lissencephaly , der bogstaveligt betyder glat hjerne , er en fødsel hjerne abnormitet , der resulterer i alvorlige anfald samt mental retardering . Dette skyldes en standsning i udviklingen af fostrets hjerne i den tidlige graviditet . Der findes forskellige typer af klassisk lissencephaly anfald , der berører enkeltpersoner ved fødslen

Fakta

Klassisk lissencephaly beslaglæggelse blev første gang identificeret i 1914 af Culp og Erhardt , to patologer der beskrev den betingelse indebærer en glat overflade på den menneskelige hjerne , der mangler det normale gyri . Lissencephaly er blandt en række betingelser , der er opfundet som " neural migration forstyrrelser " , der forekommer , fordi neuroner i hjernen ikke direkte gå til hjernebarken i de kritiske fostrets udvikling . Dette kan være medfødt eller udvikles som en af fødslen abnormiteter .

Type 1 Lissencephaly

Denne type er karakteriseret i de ramte personer, som har en 10 til 20 mm cortex , men ingen andre store hjerne misdannelser . Det er den eneste type lissencephaly der er forbundet med subkortikale band heterotopia . Hvad adskiller mellem de to er det mønster , og sværhedsgraden af abnormitet eller misdannelse i hjernen . Disse fysiske forskelle gør diagnosen lettere og mere vigtig end at identificere andre syndromer .

Type 2 Lissencephaly

Denne anden type af klassiske lissencephaly er også opfundet som brosten dysplasi , vedrørende udseende , der ligner småsten i overfladen af hjernens cortex . Hjernen af personer med type 2 lissencephaly ofte viser misdannelser af den hvide substans , unormalt store ventrikler , for tidlig hjernestammen og cerebellum og manglen på corpus callosum . De mest almindelige syndromer af type omfatter brostensbelagte lissencephaly uden den fysiske fosterskader , muskel-eye-sygdom i hjernen , Walker-Warburg syndrom og Fukuyama medfødt muskeldystrofi .

X -Linked Lissencephaly

X -linked lissencephaly og dobbelt cortex syndrom er begge lidelser er karakteriseret ved mutationer i DCX eller XLIS genet . Den mandlige kønssorteret manifestation findes i XLIS er kendetegnet ved den klassiske type 1 lissencephaly , mental retardering , samt svær epilepsi . Dødeligheden for denne type tilstand er høj , og er ofte afsløret i aborter af den mandlige fosteret . I mellemtiden , den kvindelige kønssorteret manifestation i DCX /XLIS genet bærer en mildere betingelse for dobbelt cortex syndrom , der kommer fra udseendet ses i MR- scanninger .

Diagnose

Lissencephaly er diagnosticeret ved hjælp af MRI og CT- test . Type 1 lissencephaly ofte viser meget lavvandede fordybningerne i den tykke hjernebarken . En anden metode til diagnosticering er klinisk evaluering og undersøgelse af en medicinsk genetiker , til at vurdere et barn baseret på syndromer . Kromosom test og andre specialiserede genetiske test er yderligere udført for at færdiggøre og afgøre tilstedeværelsen af lissencephaly anfald .